Genomnia è una piccola azienda a capitale interamente privato fondata nell’ottobre 2008 allo scopo di effettuare servizi di sequenziamento massivo di acidi nucleici e di analisi bioinformatica. Si propone anche come partner di progetti in collaborazione, nell’ambito della genomica, della trascrittomica e dell’epigenetica.
Oltre ad una solida esperienza di biologia molecolare, abbiamo un’esperienza significativa nell’analisi di dati di sequenziamento massivo applicata a progetti di biomedicina: nell' analisi trascrittomica qualitativa e quantitativa, nell'identificazione e profiling di miRNA; nell' identificazione ed annotazione di RNA non codificanti; nel risequenziamento mirato ed analisi di genomi.
La progettazione e l’esecuzione degli studi è affidata a personale dedicato e consulenti scientifici. Abbiamo effettuato l’upgrade della piattaforma di sequenziamento alla versione Applied Biosystems SOLiD™ 5500 XL-s con sistema di arricchimento parallelo EZbead, in grado di generare 180Gb per corsa. E’ possibile sequenziare librerie di frammenti con lettura sino a 75bp, o Paired End fino a 75x35 e librerie Mate Paired sino a 60x60 bp. Il sistema di codifica a due basi (Color Space) e l’ utilizzo del modulo ECC (Exact Call Chemistry) permettono di raggiungere livelli di accuratezza sino al 99.99% rendendo il SOLiD™ particolarmente adatto allo studio delle caratteristiche del genoma e in particolare all’identificazione di variazioni, anche presenti a bassa frequenza. L’efficiente sistema di barcoding, fino a 96 campioni, consente di completare il sequenziamento di un numero elevato di campioni a condizioni economicamente vantaggiose senza rischi. Infine, l’ampio range dinamico e l’alta sensibilità rendono questa tecnologia particolarmente adatta all’analisi accurata dei cambiamenti quantitativi a bassi livelli di espressione di RNA.
In Genomnia i 300 mq di laboratori sono organizzati in conformità alle line guida di ABI per una facility di sequenziamento massivo con SOLiD™ minimizzando i livelli di cross contaminazione:

Laboratorio per la preparazione di librerie

- Bioanalyzer Agilent per la valutazione dell’integrità dei campioni di acidi nucleici e la loro quantificazione su scala picomolare.
- Syngene G:Box, sistema di immagine elettronica per ogni tipo di gel.
- Microfuge Eppendorf.
- Spettrofotometro Nanodrop™ e fluorometro Invitrogen Qubit™ per una quantificazione accurata degli acidi nucleici anche in minime quantità.
- Apparato Hydroshear per la frammentazione di acidi nucleici ad alta precisione.
- Apparati per gel di agarosio e acrilamide, incluso il sistema Ambion FlashPage™ per la purificazione di piccoli RNA.
- Apparato per PCR ABI 9700.

Laboratorio E-PCR

- Microcentrifuga Eppendorf
- Centrifuga refrigerata da banco Multifuge® 3 Plus Thermo Scientific
- Centrifuga refrigerata Eppendorf 5417R
- Thermomixer Eppendorf
- Sonicatore Covaris™
- EzBead™ Enricher System
- Apparato per PCR ABI 9700

Laboratorio di Deep Sequencing

- Sequenziatore ABI SOLiD™ 5500 XL-s
- Apparato per PCR Real-Time ABI 7900HT Fast

Unità bioinformatica

− Workstation professionale Windows XP 64-bit con 8 cores, 16 Gb di RAM e ca. 800 Gb di disco;
− Server Linux 64 bit di memoria condivisa con 16 processori (dual-Xeon quadcores), 74 Gb di Ram e circa 4 Terabytes di spazio disco locale;
− Cluster (sei nodi computazionali) Linux 64 bit con memoria distribuita; 48 processori dual-Xeon quadcores; 32 Gb Ram e 1 terabyte di spazio disco locale per ciascun nodo; piu' di 35 Terabytes di spazio disco globale condiviso.
− Cluster computazionale, con 32 cores e 15 Terabytes di spazio disco dedicato unicamente alla produzione di dati di sequenza su SOLiD.
− Accesso ad una infrastruttura HPC esterna per i task particolarmente impegnativi.

Genomnia ha investito una quantità significativa di risorse nella realizzazione di una infrastruttura interna di analisi bioinformatica, in termini di hardware e software e di personale esperto (un bioinformatico senior ed uno junior) dedicato con esperienza specifica nell’analisi di dati di sequenziamento massivo, system management e analisi quantitativa. Lo scopo dell’unità di Analisi Bioinformatica è in primo luogo la fornitura ai clienti e ai partner scientifici di sequenze di alta qualità, mappate non ambiguamente sul genoma di riferimento, annotate e classificate con il massimo livello di precisione e di contenuto informativo e accuratamente quantificate. Le competenze attuali di analisi bioinformatica sono fortemente concentrate sull’identificazione di sequenze e l’annotazione. In particolare, l’analisi del trascrittoma, sia codificante che non codificante, dell’uomo e di organismi modello. Competenze di analisi quantitativa (analisi esplorativa dei dati, analisi uni e multivariata, modelli lineari) e approcci basati su caratteristiche genomiche (analisi di mutazioni, analisi del promotore, correlazione con la struttura genica, riconoscimento del segnale) sono disponibili in house ed in collaborazione con enti esterni..